Tip 1 nörofibromatozise bağlı ossifiye subperiosteal hematom: İki olgu sunumu

Ossifying subperiosteal hematoma associated with neurofibromatosis type 1: a report of two cases

Volkan GÜRKAN, Harzem ÖZGER, Tuğrul BERKEL

 Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1. Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği;  İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

Nörofibromatozisde ossifiye subperiosteal hematomdan ekstremite hipertrofisi gelişebilir. Bu yazıda tip 1 nörofibromatozisli, 10 ve 13 yaşlarında iki kız çocuğu sunuldu. Her iki olguda da sağ uyluk sol tarafa göre genişlemişti. Düz grafilerde ossifiye olmuş kistik görüntü vardı. Manyetik rezonans görüntülemede ise sıvı-sıvı seviyesi izlendi. Nörofibromatozise bağlı ossifiye subperiosteal hematom tanısı her iki olguda da biyopsi ile doğrulandı. Yaşça daha büyük olan hastada 1.5 yıl sonraki radyolojik kontrollerde femurdaki kist duvarı kalınlığının 3 mm’den 5 mm’ye çıkmış olduğu gözlendi. Diğer olguda da beş yıllık izlem sonunda tibiadaki kistik oluşum dikkat çekiciydi. Ancak, sağ omuzda Ewing sarkomu gelişen bu hasta kemoterapi ve geniş rezeksiyon uygulanmasına rağmen akciğer metastazlarından kaybedildi.

Anahtar sözcükler: Kemik kisti/komplikasyon; hematom/komplikasyon; alt ekstremite; nörofibromatozis 1/komplikasyon/radyografi; periost/patoloji 

Neurofibromatosis may be associated with ossifying subperiosteal hematoma resulting in lower extremity hypertrophy. We presented two girls, aged 10 and 13 years, with neurofibromatosis type 1, who exhibited increased thigh girth on the right side. Plain radiographs showed an ossifying cystic formation. Magnetic resonance scans demonstrated a fluid-fluid level. Diagnosis of ossifying subperiosteal hematoma was confirmed with a biopsy in both cases. In the older patient, radiologic studies after 1.5 years showed an increase in the wall thickness of the femoral cyst from 3 mm to 5 mm. In the other patient, cystic formation surrounding the tibia became more prominent at the end of five years. This patient died from multiple lung metastases following chemotherapy and wide resection for Ewing’s sarcoma that developed in the right shoulder. 

Key words: Bone cysts/complications; hematoma/complications; lower extremity; neurofibromatosis 1/complications/radiography; periosteum/pathology

Tip 1 nörofibromatozis nöroektodermal kökenli bir doku anomalisidir. Sinir sistemi tümörleri içinde sık görülmektedir. Vücutta pek çok sistemi etkileyebilir. Olguların %10’dan azı bir ortopedik girişime ihtiyaç gösterir.[1] İskelet sorunları ise olguların en az %50’sinde gözlenir. Bunlar arasında en sık görülenler skolyoz, kifoz, doğuştan tibial displazi ve ekstremite hipertrofisidir.[2] Ekstremite hipertrofisi nörofibroma tozisde nadir görülen bir durum olan ossifiye subperiosteal hematomdan kaynaklanabilir. Bu durumda genellikle hafif bir travmadan sonra hızlı büyüyen bir kitle ortaya çıkar ve ekstremitede hızlı bir genişlemeye neden olur. Bu tablo elefantiazis, malignensi ve enfeksiyonla karışabilir.[1-3] Bu yazıda, ossifiye subperiosteal hematomdan ekstremite hipertrofisi gelişen, tip 1 nörofibromatozisli iki çocuk hasta sunuldu.

Olgu sunumu

Olgu 1– On üç yaşında kız çocuğu, beş yaşınday[1]ken bir üniversite hastanesinde doğuştan kalça çıkığı nedeniyle sağ kalçasından ameliyat edilmiş. Dokuz yaşında ise aynı hastanenin nöroşirurji kliniğinde lomber glioma nedeniyle ameliyat olmuş. Ancak, bu işlemden sonra çocukta parapleji gelişmiş. Hasta bu hastanede tip 1 nörofibromatozis tanısıyla takibe alınmıştı. 

Altı ay önce ev içinde düşme öyküsü bulunan has[1]tanın muayenesinde sağ alt ekstremitesinde uyluk ve krusu içeren ve elefantiazise benzeyen bir görünüm vardı (Şekil 1). Sağ uyluk sol tarafa göre 16 cm, sağ krus ise 3 cm daha genişti. Hastanın gövdesinde çok sayıda café au lait lekeleri vardı. Uyluktaki kitle derin palpasyonda sertti. Düz grafilerde femurdan kaynaklanan ve kemiği bir halka gibi çevreleyen, periferi ossifiye olmuş kistik görüntü vardı (Şekil 2a). Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) ise korteksin yapısını bozmayan, sıvı-sıvı seviyesi veren, femuru çevreleyen, düzgün sınırlı kistik yapı izlendi (Şekil 2b, c). Kemik sintigrafisinde, periferinde tutulum artışı, merkezinde ise azalmış tutulum bulunan düzgün sınırlı lezyon izlenmekteydi (Şekil 2d)

Hastaya Eylül 2005 tarihinde femurdaki kistik lezyon için iğne aspirasyonu uygulandı. Aspirasyonda kanlı mayi geldi. Sonuç, periferik kan elemanları şeklindeydi. Bundan sonra herhangi bir işleme gerek görülmedi ve hasta takibe alındı. Mayıs 2007’de ya[1]pılan kontrolde fizik muayene bulgularında bir değişiklik olmadığı; grafi ve MRG kontrolünde ise femuru çevreleyen kist duvarı kalınlığının 3 mm’den 5 mm’ye çıkmış olduğu gözlendi (Şekil 3).

Olgu 2– On yaşında kız çocuğu, Nisan 1999’da sağ bacakta şişlik yakınmasıyla başvurdu. Muayenesinde sağ uylukta 6 cm, sağ krusta 5 cm çap farkı vardı. Palpasyonda tüm krus ve uyluk posteriorunda kitleler bulundu. Manyetik rezonans görüntülemede kitlelerin siyatik sinirden kaynaklandığı görüldü. Ayrıca, gövdede çok sayıda café au lait lekesi vardı. Hastaya uyluk posteriorundan siyatik sinire açık biyopsi yapıldı ve sonuç nörofibromatozis olarak bildirildi. Olgunun beş yıl sonraki kontrolünde tibiadaki kistik oluşum dikkat çekiciydi. Düz grafiler ve MRG’deki bulgular ilk olgudakine benzer şekildeydi (Şekil 4). Ancak, bu sırada hastanın sağ omzunda Ewing sarkomu gelişti. Kemoterapi ve geniş rezeksiyon uygulanmasına rağmen hasta yedi ay sonra akciğer metastazlarından kaybedildi

Tartışma

Vücuttaki pek çok sistemi etkileyen tip 1 nöro[1]fibromatozis, olguların %50’sinden fazlasında iskelet sistemini de etkilemektedir. En sık görülen kemik sorunları skolyoz, kifoz, doğuştan tibial displazi ve

ekstremite hipertrofisidir.[2,4] Subperiosteal hematom ise ekstremite hipertrofisinin nadir bir nedeni olabilmektedir.[1-3] Travma olmaksızın ya da hafif bir travma ile ani gelişen ekstremite şişliği söz konusudur. Literatürde elefantiazise de benzetilmiş olan bu gö[1]üntü ortopedistin aklına ilk planda lenfanjit ya da nörofibrosarkom gibi malign bir oluşumu da getire[1]bilmektedir.[1,2,5-7]

Nörofibromatozisli hastalarda subperiosteal he[1]matomun neden meydana geldiği tam olarak belirlenememiştir. Ancak, bu hastalarda var olan mezodermal displazi, olguların %65’inde periosteal dokuda zayıflığa neden olmaktadır.[2] Bu durum, belirgin bir travma olmaksızın ya da hafif bir travma sonucunda genişleyen, büyük bir subperiosteal hematom oluşumuyla ilişkili olabilir. Sonuçta, periost tabakasının yükselmesi ve periostta bulunan osteojenik hücrelerin aktivasyonu röntgendeki periferi ossifiye olmuş kistik görüntüye yol açabilir.[2,3,8,9] Ancak, bu noktada farklı görüşler de vardır. Bir görüşe göre, nörofibroma infiltrasyonu sonucunda periostta yapısal zayıflama oluşmakta; böylelikle, kemik üzerine gelen hafif şiddette bir travmada dahi subperiosteal olarak büyük bir hematom meydana gelebilmektedir.[2] Başka bir görüş ise, travma ile kolayca subperiosteal hematom meydana gelmesini periost ile kemik arasındaki bağlantılarda zayıflamaya bağlamaktadır.[7]

Lezyondan aspirasyon yapılıp yapılmaması da tartışmalı bir konudur. Yeni oluşan lezyonlarda aspirasyon önermeyen Herrera-Soto ve ark.,[2] aspirasyonun tekrarlayan lezyonlarda ya da lezyonun şeklinde değişiklik olduğu durumlarda yapılması gerektiğini bildirmişlerdir. Ancak, bizce tanı netliği açısından iğne aspirasyonu yapılması, uygulama kolaylığı ve çok değerli patolojik sonuçlar verebilmesinden dolayı daha uygun olmaktadır. Lezyonun eksizyonu ise tam olarak netlik kazanmış bir konudur; yüksek nüks oranından dolayı cerrahi girişime gerek görülmemekte ve gözlem yeterli olmaktadır.

Lezyon klinik olarak enfeksiyonla da karışabilmektedir. Çünkü, her iki durumda da görülebilen eritem, sellülit ya da flebolit nedeniyle bacak çapında artış olmaktadır. Ancak, görüntüleme yöntemleri ile ayırıcı tanıya gitmek zor olmamaktadır.[2,10] Radyolojik olarak subperiosteal hematom ve periost yükselmesi kolayca ortaya konur ve enfeksiyon tanısından uzaklaşılabilir. Ayrıca, MRG’de sıvı-sıvı seviyesinin gözlenmesi de ayırıcı tanı için önemli bir bulgudur .

Sonuç olarak, tip 1 nörofibromatozisde meydana gelebilen ekstremite hipertrofisinin ayırıcı tanısında ossifiye olmuş ya da henüz ossifiye olmamış uzun kemik subperiosteal hematomu da akla getirilmeli.

Kaynaklar

1. Sane S, Yunis E, Greer R. Subperiosteal or cortical cyst and intramedullary neurofibromatosis-uncommon mani[1]festations of neurofibromatosis. A case report. J Bone Joint Surg [Am] 1971;53:1194-200.

2. Herrera-Soto JA, Crawford AH, Loveless EA. Ossifying subperiosteal hematoma associated with neurofibromato[1]sis type 1. Diagnostic hesitation: a case report and litera[1]ture review. J Pediatr Orthop B 2005;14:51-4.

3. Hooper G, McMaster MJ. Neurofibromatosis with tibial cyst caused by recurrent hemorrhage. A case report. J Bone Joint Surg [Am] 1979;61:274-5.

4. Curtis BH, Fisher RL, Butterfield WL, Saunders FP. Neu[1]rofibromatosis with paraplegia. Report of eight cases. J Bone Joint Surg [Am] 1969;51:843-61.

5. Locht RC, Huebert HT, McFarland DF. Subperiosteal hem[1]orrhage and cyst formation in neurofibromatosis: a case re[1]port. Clin Orthop Relat Res 1981;(155):141-6.

6. Steenbrugge F, Poffyn B, Uyttendaele D, Verdonk R, Vers[1]traete K. Neurofibromatosis, gigantism, elephantiasis neu[1]romatosa and recurrent massive subperiosteal hematoma: a new case report and review of

7. case reports from the literature. Acta Orthop Belg 2001;67:168-72. 7. Kullmann L, Wouters HW. Neurofibromatosis, gigantism and subperiosteal haematoma. Report of two children with ex[1]tensive subperiosteal bone formation. J Bone Joint Surg [Br] 1972;54:130-8

8. Huk O, Newman N, Fowles JV. Recurrent massive subperi[1]osteal hemorrhage in a patient with neurofibromatosis: a case report. Can J Surg 1991;34:259-62.

9. Hensley CD Jr. The rapid development of a subperiosteal bone cyst in multiple neurofibromatosis. J Bone Joint Surg [Am] 1953;35:197-203.

10. Mandell GA, Harcke HT. Subperiosteal hematoma. Another scintigraphic “doughnut”. Clin Nucl Med 1986;11:35-7